A família sob o olhar de um Autista

João Julio Schmidt Sousa * 

O autista só consegue ter melhor participação na família quando a relação é informal, porque isto facilita a interação com os familiares de modo a ter mais calor humano. Quando a relação é formal, ocorre mais dificuldade de interagir por parte do autista porque desequilibra as emoções e incentiva a uma distância emocional intransponível.

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A interação social sob o ponto de vista de um Autista

* O autor é pessoa com Autismo, Ex-Presidente da Associação de Pais e Amigos do Autista de Cruz Alta (2010/2012), Conselheiro do Conselho Municipal dos Direitos da Pessoa com Deficiência de Cruz Alta, Bacharel em Direito.

Cientistas descobrem novo neurônio em macacos

Cientistas descobrem novo neurônio em macacos

VEJA | 27.05.12

A IDENTIFICAÇÃO DO NEURÔNIO VON ECONOMO, JÁ ENCONTRADO EM SERES HUMANOS E EM ALGUNS MAMÍFEROS, PODE AJUDAR ESTUDOS SOBRE A EVOLUÇÃO DA AUTOCONSCIÊNCIA E SOBRE PROBLEMAS NEUROPSIQUIÁTRICOS COMO O AUTISMO.

Um grupo de cientistas do Instituto Max Planck, da Alemanha, descobriu um novo tipo de neurônio em macacos com cauda - grupo que exclui os denominados Grandes Primatas: gorilas, chimpanzés e orangotangos -, que antes se acreditava estar presente apenas em humanos e em alguns mamíferos com comportamento social complexo como grandes primatas, golfinhos, elefantes e baleias.

O neurônio encontrado, chamado von Economo (da sigla em inglês, VEN), no ser humano, está presente na ínsula e está relacionado a processos de autoconsciência. Pacientes com autismo e outras doenças neuropsiquiátricas apresentam alterações na quantidade de VEN.

Os resultados da pesquisa liderada por Henry Evrard, neuroanatomista do Instituto Max Planck, foram publicados na última edição da revista Neuron.

Saiba mais

NEURÔNIO VON ECONOMO

O neurônio von Economo (VEN) está presente quase que exclusivamente na ínsula anterior e o córtex cingulado anterior. Até recentemente, acreditava-se que o VEN só existia em humanos, grandes primatas e alguns mamíferos de cérebro grande com comportamento social complexo, como baleias e elefantes. O VEN tem um formato peculiar de fuso: é alongado e tem as extremidades mais estreitas que o centro. Em autismo e em casos de demência, têm sua quantidade alterada.  

ÍNSULA

Região do cérebro relacionada à percepção, comportamento social e autoconsciência. A parte anterior da ínsula, em particular, é onde os seres humanos sentem conscientemente as emoções subjetivas como amor, ódio, ressentimento, autoconfiança ou constrangimento. Em relação a esses sentimentos, a ínsula anterior está envolvida em várias psicopatologias. Danos na ínsula levam à apatia e à incapacidade de distinguir quais sentimentos nós ou a pessoa com quem conversamos sente.

Em estudos anteriores, os cientistas não tinham encontrado sinais dessas células em cérebros de macacos, exceto no grupo de grandes primatas, que são os parentes mais próximos do homem. Evrard descobriu esse tipo de neurônio diferenciado enquanto analisava um pedaço de cérebro de macaco para um outro experimento. Os neurônios von Economo são longos e têm corpos mais largos do que os demais.

De acordo com os especialistas, a morfologia, o tamanho e a distribuição do VEN em macacos sugerem que ele é, pelo menos, uma espécie primitiva do neurônio similar encontrado no homem. Essa descoberta traz novas oportunidades para examinar em detalhe as conexões e funções de uma célula e de uma região do cérebro específica, que poderiam ser peças fundamentais para a autoconsciência humana e para entender distúrbios mentais como autismo e algumas formas de demência.

Os cientistas explicam que, embora os macacos não consigam se reconhecer no espelho, marca comportamental da autoconsciência, a descoberta fornece evidências persuasivas de que macacos possuem, pelo menos, uma forma primitiva de VEN humano.

“Isso significa, ao contrário do que se pensava antes, que a concentração de VEN não é uma exclusividade de hominídeos, mas também ocorrem em outras espécies de primatas”, explica Henry Evrard.

Para o pesquisador, a descoberta do VEN em macacos pode ajudar os cientistas a entender o processo de evolução da autoconsciência em humanos e contribuir também para o entendimento de incapacidades neuropsiquiátricas como autismo ou a dependência de drogas ou de cigarro.

Tales Alexandre Aversi Ferreira, neurobiologista especilista em primatas da Universidade Federal de Goiás comenta a descoberta: "Com esse estudo, os autores quebraram uma hipótese. A neurociência é muito demorada, ela anda devagar. Essa descoberta é muito importante, mas ainda não revela muito."

Ferreira comenta que, ainda que a descoberta isolada não traga muitos avanços, ela pode ser um estimulante para novas pesquisas sobre o tema: "Possivelmente, alguns neurocientistas começarão a gerar projetos para verificar a presença destes intrigantes neurônios em outros primatas o que poderá indicar novas hipóteses, agora mais concisas, sobre a evolução e funcionamento do sistema neural e sobre as doenças associadas aos neurônios von Economo."

Nova York - Médicos norte-americanos revisam diagnóstico de autismo

Agência Globo | 20 Jan 2012

O DSM, como o manual é conhecido na sigla em inglês, é referência-padrão para a definição de transtornos mentais, a condução do tratamento, a pesquisa e as decisões sobre seguros de saúde.

Mudanças importantes propostas por pesquisadores médicos para a definição de autismo vão reduzir drasticamente o número de pessoas diagnosticadas com o distúrbio e ainda tornar mais difícil classificar pacientes que não satisfazem os critérios para obter os serviços educacionais e sociais previstos como auxiliares no tratamento.

A definição médica de autismo está sob revisão por um painel de especialistas nomeados pela Associação Americana de Psiquiatria, que vai concluir os trabalhos para a quinta edição do Manual de Diagnóstico de Transtornos Mentais.
O DSM, como o manual é conhecido na sigla em inglês, é referência-padrão para a definição de transtornos mentais, a condução do tratamento, a pesquisa e as decisões sobre seguros de saúde.
Os resultados do estudo ainda são preliminares, mas oferecem a estimativa mais recente de como apertar os critérios para o diagnóstico do autismo, afetando drasticamente a taxa de pacientes com esta classificação. Índices de autismo e desordens mentais relacionadas, como a síndrome de Asperger, têm decolado para as alturas, desde o início de 1980, ao ponto de uma em cada cem crianças receber o diagnóstico. Muitos pesquisadores suspeitam que esses números são inflados por causa da indefinição nos critérios atuais.
_ As alterações propostas põem um fim à epidemia de autismo _ avalia o médico Fred R. Volkmar, diretor do Centro de Estudos da Criança da Faculdade de Medicina da Universidade de Yale e um dos autores da revisão. _Gostaríamos de cortar o mal pela raiz.
Especialistas trabalharam na nova definição questionando fortemente as estimativas do número de pacientes dos distúrbios relacionados ao autismo.
_Eu não sei como as instituições estão recebendo esses números tão elevados _ afirmou a médica Catherine Lord, membro da força-tarefa trabalhando no diagnóstico.
Projeções anteriores concluíram que muito menos pessoas seriam excluídos com a mudança de diagnóstico proposta, segundo o Dr. Lord, diretor do Instituto de Desenvolvimento do Cérebro, um projecto conjunto do NewYork-Presbyterian Hospital, do Weill Cornell Medical College, do Columbia University Medical Center e do New York Center for Autism.
Pelo menos um milhão de crianças e adultos já têm um diagnóstico de autismo ou de um distúrbio relacionado a ele, como a síndrome de Asperger (ou "transtorno invasivo do desenvolvimento, não especificado de outra forma"). As pessoas com Asperger têm algumas dos mesmos distúrbios sociais das pessoas com autismo, mas não satisfazem totalmente a definição médica para autismo. A alteração proposta agora iria consolidar todos os diagnósticos sob uma categoria, a de transtorno do espectro do autismo, eliminando a síndrome de Asperger do manual psiquiátrico. De acordo com os critérios atuais, uma pessoa pode se qualificar para o diagnóstico através da exibição de seis ou mais de um total de 12 comportamentos. Nos termos da definição proposta, a pessoa teria que exibir três déficits de interação social e deomunicação e pelo menos dois comportamentos repetitivos _ um cardápio bem mais estreito.
O Dr. Kupfer avalia que as mudanças propostas pela Sociedade de Psiquiatria são uma tentativa de esclarecer essas alterações e colocá-las sob um único nome. Centenas de milhares de pessoas recebem apoio do Estado pelos serviços especiais para ajudar a compensar os efeitos dos transtornos incapacitantes, que incluem problemas de aprendizagem e de interação social, e o diagnóstico é, em muitos aspectos, fundamental para suas vidas. Redes de pais estão unidas por experiências comuns com as crianças, e os filhos, também, podem crescer para encontrar um sentido de sua própria identidade em sua luta com o transtorno.
Mary Meyer, de Ramsey, New Jersey, disse que o diagnóstico de síndrome de Asperger foi crucial na obtenção de ajuda para sua filha. O acesso aos serviços ajudaram-na tremendamente.
_ Estou muito preocupado com a mudança no diagnóstico, porque eu me pergunto se minha filha sequer qualificaria para receber ajuda agora _ disse ela. _ Ela é sobre a deficiência, que é parcialmente baseado no de Asperger, e eu estou esperando para levá-la para habitação de apoio, que também depende de seu diagnóstico.
Mark Roithmayr, presidente da Autism Speaks, uma organização de defesa de pacientes, acha que o novo diagnóstico proposto deve trazer a clareza necessária, mas que o efeito sobre os serviços ainda não está claro.
_ Precisamos acompanhar atentamente o impacto dessas mudanças de diagnóstico sobre o acesso aos serviços de saúde e garantir que a ninguém está sendo negado serviços de que necessita _ disse o Sr. Roithmayr. _ Alguns tratamentos e serviços são movidos unicamente por diagnóstico de uma pessoa, enquanto que outros serviços podem depender de outros critérios como idade, QI ou história médica.
Na nova análise, o Dr. Volkmar trabalhou juntamente com Brian Reichow e McPartland James, ambos na Universidade de Yale. Eles usaram dados de um estudo de 1993 de grande porte que serviu de base para os critérios atuais. Eles se concentraram em 372 crianças e adultos que estavam entre o mais alto funcionamento e descobriram que, acima de tudo, apenas 45% deles se qualificariam para o diagnóstico do espectro do autismo proposto, agora em análise. O foco em um grupo de alto funcionamento pode ter exagerado um pouco essa porcentagem, isto os autores reconhecem.
A probabilidade de ser deixado de fora sob a nova definição depende do diagnóstico original. Cerca de um quarto das identificadas com autismo clássico em 1993 não seria identificada com base nos novos critérios propostos. Cerca de três quartos das pessoas com Asperger não se qualificariam; e 85% das pessoas com outros distúrbios associados estaria fora da nova classificação.
As conclusões preliminares da revisão foram apresentadas pelo Dr. Volkmar esta semana. Agora, os pesquisadores vão publicar uma análise mais ampla, com base em amostra maior e mais representativa de mil casos. O dr. Volkmar disse que, embora o novo diagnóstico proposto seja para distúrbios de espectro mais amplo, ele incide fortemente sobre "pacientes classicamente definidos como autistas", crianças na extremidade mais grave da escala. Segundo o médico, o maior impacto da revisão recai sobre aqueles que são cognitivamente mais capazes.

Estudo genético revela complexidade do autismo

Diário da Saúde | 05.04.12

Autismo esporádico

Cientistas da Universidade de Washington publicaram na revista Nature desta quinta-feira os resultados de uma nova abordagem para estudar o autismo.

O Dr. Brian O'Roak e seus colegas afirmam que não se deve esperar por mecanismos de previsão do risco de autismo por meio de técnicas de DNA, porque múltiplas mutações contribuem para a doença.[Imagem: Clare McLean]

Eles estudaram a chamada desordem do espectro autista em crianças que não tem histórico familiar deste ou de outros debilitamentos similares - o chamado autismo esporádico.

Eles estavam particularmente interessados em descobrir porque o autismo varia em seus sintomas e na severidade de acometimento de cada criança.

Focando no autismo esporádico, eles queriam avaliar um modelo genético para o risco de autismo, mais especificamente o surgimento de novas mutações nas crianças, mutações estas não presentes nos seus pais.

Múltiplas mutações

A conclusão é, também de um ponto de vista genético, o autismo é uma condição complexa, ligada a uma rota de regulação de genes no cérebro e no sistema nervoso.

Várias alterações nesta rota contribuem para o desenvolvimento do autismo de formas muito diferentes.

Mutações nesta rota também contribuem para uma variedade de debilidade intelectuais, sociais e psiquiátricas nas crianças, com implicações além da desordem do espectro autista.

É por isto que é comum o anúncio de descobertas de genes que afetam risco de surgimento do autismo.

• Brasileiros descobrem genes ligados ao autismo

Previsões com base no DNA são inviáveis

O que fica muito claro deste estudo, e de dois outros que foram publicados simultaneamente no mesmo exemplar da revista Nature, é que as mutações genéticas que elevam o risco do autismo estão espalhadas por muitos genes.

Os dados sugerem que, ao nível molecular, há muitas formas diferentes de autismo e que o termo "desordem do espectro autista" deve ser compreendido como um "conceito guarda-chuva", que abarca muitas causas diferentes.

Os cientistas preveem que nenhum gene individual conseguirá explicar mais do que 1% do autismo.

Apesar de isto significar que será muito difícil fazer previsões do risco de autismo baseadas no DNA, recentemente foi desenvolvida uma nova técnica que permite seu diagnóstico mais cedo, facilitando o tratamento:

• Autismo pode ser detectado no cérebro aos seis meses de idade

Frequência do autismo é subestimada

Exame | 02.06.11


A frequência do autismo é subestimada, revela um estudo realizado na Coreia do Sul e publicado nesta segunda-feira nos Estados Unidos, baseado, pela primeira vez, em uma mostra representativa do conjunto da população infantil escolarizada de um país.

Segundo a pesquisa, uma criança em cada 38 sofre desse fenômeno patológico na Coreia do Sul. Nos Estados Unidos, a taxa estimada é de uma criança em 110.

O estudo sul-coreano, publicado no site do American Journal of Psychiatry, foi realizado por uma equipe internacional de cientistas americanos, canadenses e sul-coreanos. Foram estudadas 55.000 crianças de entre 7 e 12 anos.

"Os resultados fazem pensar que o autismo está subdiagnosticado e que uma detecção rigorosa, assim como estudos baseados em grandes mostras de população poderiam ser necessários para se obter estimativas mais exatas da frequência disso no desenvolvimento", destaca a médica Geraldine Dawson, da organização Autism Speak que financiou parte da pesquisa.

A divergência entre os especialistas sobre as causas e a frequência do autismo se explica pela variação de critérios para estabelecer o diagnóstico, e também porque os estudos epidemiológicos são incompletos, conclui o médico Young-Shin Kim, do Centro de investigação sobre a Criança, da Universidade de Yale (Connecticut, leste).

O autismo é uma patologia, produto de anomalia neurológica durante o período de desenvolvimento do cérebro, com origem não determinada.